阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）

是一种后天获得性的造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷（缺乏 CD55 和 CD59）性溶血病，是一种良性克隆性疾病。

临床表现以血管内溶血性贫血为主，可伴有血栓形成（机制不明）和骨髓衰竭。典型病人有特征性间歇发作的睡眠后血红蛋白尿（睡眠时体内酸性物质增加）。

红细胞膜缺乏 CD55 和 CD59，是 PNH 发生血管内溶血的基础。

镰状细胞贫血 | 血红蛋白 S（HbS）病

因 β 珠蛋白链第 6 位谷氨酸被缬氨酸替代所致，HbS 在缺氧情况下形成溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（镰变）。

主要见于黑种人，以常染色体显性方式遗传。。

珠蛋白生成障碍性贫血 | 地中海贫血（thalassemia）| 海洋性贫血

因某个或多个珠蛋白基因异常引起一种或一种以上珠蛋白肽链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡，引起正常血红蛋白合成不足（小细胞低色素性贫血）和过剩的珠蛋白肽链在红细胞内聚集形成不稳定产物（无效红细胞生成）。

已发现的 20 余种遗传性红细胞酶病中最常见的一种。

遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）

一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血，临床特点为自幼发生的贫血、间歇性黄疽和脾大。

病理基础为红细胞膜蛋白基因异常，致膜骨架蛋白缺陷，细胞膜脂质丢失，细胞表面积减少，细胞球形变。球形红细胞的变形性和柔韧性降低，当通过脾脏时容易被破坏，出现血管外溶血性贫血。

当机体对铁的需求与供给失衡，导致体内贮存铁耗尽（iron depletion，ID），继之红细胞内铁缺乏（iron deficient erythropoiesis，IDE），最终引起缺铁性贫血（iron deficiency anemia，IDA）。

IDA 是铁缺乏症（包括ID、 IDE、IDA）的最终阶段，表现为缺铁引起的小细胞低色素性贫血及其他异常。