- 镰状细胞贫血 | 血红蛋白 S(HbS)病
- 因 β 珠蛋白链第 6 位谷氨酸被缬氨酸替代所致,HbS 在缺氧情况下形成溶解度很低的螺旋形多聚体,使红细胞扭曲成镰状细胞(镰变)。
- 主要见于黑种人,以常染色体显性方式遗传。。
血红蛋白病(hemoglobinopathy)是一组遗传性溶血性贫血,分为珠蛋白肽链合成数量异常(珠蛋白生成障碍性贫血)和异常血红蛋白病(如镰状细胞贫血)两大类。
已发现的 20 余种遗传性红细胞酶病中最常见的一种。
病理基础为红细胞膜蛋白基因异常,致膜骨架蛋白缺陷,细胞膜脂质丢失,细胞表面积减少,细胞球形变。球形红细胞的变形性和柔韧性降低,当通过脾脏时容易被破坏,出现血管外溶血性贫血。
当机体对铁的需求与供给失衡,导致体内贮存铁耗尽(iron depletion,ID),继之红细胞内铁缺乏(iron deficient erythropoiesis,IDE),最终引起缺铁性贫血(iron deficiency anemia,IDA)。
IDA 是铁缺乏症(包括ID、 IDE、IDA)的最终阶段,表现为缺铁引起的小细胞低色素性贫血及其他异常。
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