骨髓增生异常综合征

  • Published on 2023-07-12
  • Modified on 2023-07-14
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骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）
是一组起源于造血干细胞，以血细胞病态造血（异常克隆细胞在骨髓中分化、成熟障碍，出现病态、无效造血），高风险向急性髓系白血病（AML）转化为特征的异质性髓系肿瘤性疾病。

分型

MDS 的 FAB 分型

FAB 类型外周血原始细胞骨髓原始细胞WHO
RA< 1%< 5%
RAS/RARS< 1%< 5%，环形铁幼粒细胞 > 有核红细胞 15%
1%
5%
RAEB< 5%5%–20%
CMML< 5%，单核细胞 > 1×109/L5%–20%MDS/MPN
5%
20%
RAEB-t≥ 5%> 20% 而 < 30%
或幼粒细胞出现 Auer 小体		AML
MDS 2016 年 WHO 修订分型

MDS 2016 年 WHO 修订分型

MDS-EB：MDS 伴原始细胞增多；SLD：单系病态造血；MLD：多系病态造血；RS：环形铁幼粒细胞；MDS-U：MDS-未分类

临床表现

临床症状与再生障碍性贫血相似。

  1. 贫血（近 100%）：乏力、疲倦等。
  2. 感染（60%）：约有 20% 的 MDS 死于粒细胞减少导致的感染。
  3. 血小板减少（40%–60%）：随着疾病进展可出现进行性血小板减少。

实验室检查

  1. 血象和骨髓象：持续一系或多系血细胞减少：血红蛋白 < 100 g/L、中性粒细胞 < 1.8×109/L、血小板 < 100×109/L
  2. 细胞遗传学检查：缺失性改变常见，以 +8、-5/5q-、-7/7q-、20q- 最为常见。

治疗

  1. 支持治疗：成分输血；防治感染；祛铁治疗。
  2. 促造血治疗：EPO、雄激素等。
  3. 生物反应调节剂：沙利度胺及来那度胺对伴单纯 5q-的 MDS 有较好疗效。
  4. 去甲基化药物：阿扎胞苷和地西他滨能逆转 MDS 抑癌基因启动子 DNA 过甲基化，延迟向 AML 转化。
内科学