- 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)
- 是一组起源于造血干细胞,以血细胞病态造血(异常克隆细胞在骨髓中分化、成熟障碍,出现病态、无效造血),高风险向急性髓系白血病(AML)转化为特征的异质性髓系肿瘤性疾病。
分型
MDS 的 FAB 分型
FAB 类型 | 外周血原始细胞 | 骨髓原始细胞 | WHO |
---|---|---|---|
RA | < 1% | < 5% | |
RAS/RARS | < 1% | < 5%,环形铁幼粒细胞 > 有核红细胞 15% | |
1% | 5% | ||
RAEB | < 5% | 5%–20% | |
CMML | < 5%,单核细胞 > 1×109/L | 5%–20% | MDS/MPN |
5% | 20% | ||
RAEB-t | ≥ 5% | > 20% 而 < 30% 或幼粒细胞出现 Auer 小体 | AML |
临床表现
临床症状与再生障碍性贫血相似。
- 贫血(近 100%):乏力、疲倦等。
- 感染(60%):约有 20% 的 MDS 死于粒细胞减少导致的感染。
- 血小板减少(40%–60%):随着疾病进展可出现进行性血小板减少。
实验室检查
- 血象和骨髓象:持续一系或多系血细胞减少:血红蛋白 < 100 g/L、中性粒细胞 < 1.8×109/L、血小板 < 100×109/L
- 细胞遗传学检查:缺失性改变常见,以 +8、-5/5q-、-7/7q-、20q- 最为常见。
治疗
- 支持治疗:成分输血;防治感染;祛铁治疗。
- 促造血治疗:EPO、雄激素等。
- 生物反应调节剂:沙利度胺及来那度胺对伴单纯 5q-的 MDS 有较好疗效。
- 去甲基化药物:阿扎胞苷和地西他滨能逆转 MDS 抑癌基因启动子 DNA 过甲基化,延迟向 AML 转化。