慢性髓系白血病（chronic myelogenous leukemia，CML）| 慢粒

一种发生在多能造血干细胞的恶性骨髓增殖性肿瘤（为获得性造血干细胞恶性克隆性疾病），主要涉及髓系。

外周血粒细胞显著增多，在受累的细胞系中，可找到 Ph 染色体和（或）BCR-ABL 融合基因。

临床表现和实验室检查

CML 自然病程分为：

1. 慢性期（CP）：
   • 临床表现：乏力、低热、多汗或盗汗（类似结核），体重减轻等代谢亢进的症状；由于脾大而自觉有左上腹坠胀感，常以脾大为最显著体征。
   • 实验室检查：
     1. 血象：白细胞数明显增高，常超过 20×10⁹/L，可达 100×10⁹/L以上，血片中粒细胞显著增多，中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多；红细胞相对减少；巨核细胞正常或增多，晚期减少。
     2. 中性粒细胞碱性磷酸酶：活性减低或呈阴性反应。
     3. 骨髓象：骨髓增生明显至极度活跃，以粒细胞为主；红细胞相对减少。巨核细胞正常或增多,晚期减少。偶见 Gaucher 样细胞。
     4. 细胞遗传学及分子生物学检查：
        1. 95% 以上的 CML 细胞中出现 Ph 染色体［小的 22 号染色体，显带分析为 t（9；22）（q34；q11）］。
        2. BCR-ABL 融合基因：不足 5% 的 CML 有 BCR-ABL 融合基因阳性而 Ph 染色体阴性。
2. 加速期（AP）：逐渐出现贫血、出血；酪氨酸激酶抑制剂（XX替尼）变得无效。
3. 急变期（BC）：为 CML 的终末期，临床与 AL 类似。多数为急粒变。急性变预后极差。

治疗

CML 治疗应着重于慢性期早期，避免疾病转化，力争细胞遗传学和分子生物学水平的缓解，一旦进入加速期或急变期（统称进展期）则预后不良。

1. 高白细胞血症紧急处理：见急性白血病#一般治疗
2. 分子靶向治疗：
   1. 第一代酪氨酸激酶抑制剂（TKI）甲磺酸伊马替尼（IM）能抑制 BCR-ABL 阳性细胞的增殖。
   2. 第二代 TKI 如尼洛替尼、达沙替尼：CML 一线治疗方案的可选药物。
3. 干扰素
4. 其他药物：羟基脲（HU）、Ara-C、砷剂、白消安等
5. 异基因造血干细胞抑制（allo-HSCT）：根治性治疗方法，但在 CML 慢性期不作为一线选择。