阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，PNH）

是一种后天获得性的造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷（缺乏 CD55 和 CD59）性溶血病，是一种良性克隆性疾病。

临床表现以血管内溶血性贫血为主，可伴有血栓形成（机制不明）和骨髓衰竭。典型病人有特征性间歇发作的睡眠后血红蛋白尿（睡眠时体内酸性物质增加）。

红细胞膜缺乏 CD55 和 CD59，是 PNH 发生血管内溶血的基础。

临床表现

1. 贫血：血管内溶血；转为 AA-PNH 综合征，因骨髓衰竭导致贫血；合并缺铁性贫血。
2. 血红蛋白尿：晨起血红蛋白尿是本病典型表现，约 1/4 病人以此为首发症状。
3. 血细胞减少：PNH 为骨髓衰竭性疾病，出现中性粒细胞及血小板减少及相应表现。
4. 血栓形成：病人有血栓形成倾向。肝静脉最常见，引起 Budd-Chiari 综合征，为 PNH 最常见的死亡原因。
5. 平滑肌功能障碍：大量游离血红蛋白使一氧化氮（NO）耗竭致平滑肌功能障碍有关。

实验室检查

1. 血象：贫血常呈正细胞或大细胞性，也可出现小细胞低色素性贫血；网织红细胞增多；约半数病人全血细胞减少。
2. 骨髓象：骨髓增生活跃或明显活跃，尤以红系明显，有时可呈增生低下骨髓象（骨髓衰竭）。
3. 血管内溶血检查
4. 诊断性试验：
   • 流式细胞术检测 CD55 和 CD59
   • 流式细胞术检测嗜水气单胞菌溶素变异体
   • 特异性血清学试验：酸溶血试验（Ham 试验）、庶糖溶血试验、蛇毒因子溶血试验、微量补体敏感试验，这些试验特异性和灵敏性均不高。

治疗

• 糖皮质激素：控制溶血发作，对部分病人有效。
• 异基因造血干细胞移植：目前唯一可能治愈本病的方法。