遗传性球形红细胞增多症（hereditary spherocytosis，HS）

一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血，临床特点为自幼发生的贫血、间歇性黄疽和脾大。

病理基础为红细胞膜蛋白基因异常，致膜骨架蛋白缺陷，细胞膜脂质丢失，细胞表面积减少，细胞球形变。球形红细胞的变形性和柔韧性降低，当通过脾脏时容易被破坏，出现血管外溶血性贫血。

临床表现

• 任何年龄均可发病。
• 反复发生的溶血性贫血，间歇性黄疽和不同程度的脾大为常见临床表现。
• 并发胆囊结石多见（50%）

治疗

• 脾切除对本病有显著疗效，首选腹腔镜切脾。
• 脾切除后可发生致命的肺炎链球菌感染，儿童重型 HS，手术时机尽可能延迟到 6 岁以上；年长儿和成人 HS，如病情轻微无需输血，则无强烈手术指征。