镰状细胞贫血 | 血红蛋白 S（HbS）病

因 β 珠蛋白链第 6 位谷氨酸被缬氨酸替代所致，HbS 在缺氧情况下形成溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（镰变）。

主要见于黑种人，以常染色体显性方式遗传。。

临床表现

1. 溶血：血管外和血管内溶血，表现为黄疸、贫血及肝、脾大。
2. 急性事件：
   1. 血管阻塞危象最为常见，可造成肢体或脏器的疼痛或功能障碍甚至坏死。
   2. 其他：再障危象、巨幼细胞危象和脾扣留危象等。

诊断

1. 红细胞镰变试验：可见大量镰状红细胞
2. 血红蛋白电泳：发现 HbS

治疗

• 主要是对症治疗，包括各种急性事件、危象的预防和处理，抗感染、补液和输血等
• 羟基脲能够诱导 HbF 合成，HbF 有抗镰变作用，可以在一定程度上缓解病情和疼痛
• 异基因造血干细胞移植为根治本病的措施。