- 珠蛋白生成障碍性贫血 | 地中海贫血（thalassemia）| 海洋性贫血
- 因某个或多个珠蛋白基因异常引起一种或一种以上珠蛋白肽链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡，引起正常血红蛋白合成不足（小细胞低色素性贫血）和过剩的珠蛋白肽链在红细胞内聚集形成不稳定产物（无效红细胞生成）。
α 珠蛋白生成障碍性贫血
α 珠蛋白生成障碍性贫血
| 类型 | α 基因缺失数量 | α/β 链合成比 | 临床表现 |
|---|---|---|---|
| 静止型 | 1 | 0.9 | 无临床症状 |
| 标准型 | 2 | 0.6 | 无明显临床症状，红细胞呈小细胞低色素性 |
| HbH 病 | 3 | 0.3–0.6 | 轻至中度贫血，可见靶形细胞 |
| Hb Bart 胎儿水肿综合征 | 4 | α 链绝对缺乏 | 胎儿多在妊娠 30–40 周宫内死亡 |
β 珠蛋白生成障碍性贫血
按贫血严重程度分类：
- 轻型：无症状或轻度贫血。
- 中间型：中度贫血，脾大，可见靶形细胞。
- 重型（Cooley 贫血）：患儿出生后半年逐渐苍白，贫血进行性加重，有黄疽及肝、脾大；病理性骨折；特殊面容：额部隆起，鼻梁凹陷，眼距增宽。
治疗
- 主要是对症治疗，如输红细胞、防止继发性血色病及脾切除。
- 脾切除适用于输血量不断增加，伴脾功能亢进及明显压迫症状者。
- 异基因造血干细胞移植，是目前唯一的根治措施。