血红蛋白病
血红蛋白病（hemoglobinopathy）是一组遗传性溶血性贫血，分为珠蛋白肽链合成数量异常（珠蛋白生成障碍性贫血）和异常血红蛋白病（如镰状细胞贫血）两大类。
- 镰状细胞贫血 | 血红蛋白 S（HbS）病
- 因 β 珠蛋白链第 6 位谷氨酸被缬氨酸替代所致，HbS 在缺氧情况下形成溶解度很低的螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（镰变）。
- 主要见于黑种人，以常染色体显性方式遗传。。
- 珠蛋白生成障碍性贫血 | 地中海贫血（thalassemia）| 海洋性贫血
- 因某个或多个珠蛋白基因异常引起一种或一种以上珠蛋白肽链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失衡，引起正常血红蛋白合成不足（小细胞低色素性贫血）和过剩的珠蛋白肽链在红细胞内聚集形成不稳定产物（无效红细胞生成）。