已发现的 20 余种遗传性红细胞酶病中最常见的一种。
发病机制
- 血管外溶血：G-6-PD 缺乏导致红细胞不能产生足够的 NADPH，GSH（还原型谷胱甘肽）显著减少，使红细胞对氧化的攻击敏感性增高，Hb 的硫基遭受氧化损伤，形成高铁血红蛋白和变性 Hb，沉积在红细胞膜形成海因小体（Heinz body），使红细胞变形性明显下降易被单核-巨噬细胞吞噬破坏发生血管外溶血。
- 急性血管内溶血：细胞膜脂质的过氧化作用是血管内溶血急性发作的主要因素。
临床表现
- 药物性溶血：
- 典型表现为服药后 2–3 天急性血管内溶血发作。
- 常见的药物有：抗疟药（伯氨喹、奎宁等），解热镇痛药（阿司匹林、对乙酰氨基酚等），硝基呋喃类（呋喃唑酮），磺胺类，酮类（噻唑酮），砜类（氨苯砜、噻唑砜），其他（维生素 K、丙磺舒、萘、苯肼、奎尼丁等）。
- 蚕豆病：
- 多见于 10 岁以下儿童，发病集中于每年蚕豆成熟季节（3–5 月）。
- 一般食用新鲜蚕豆或其制品后 2 小时至几天突然发生急性血管内溶血。
- 溶血程度与食蚕豆的量无关。
实验室检查
- G-6-PD 活性筛选试验：
- 包括高铁血红蛋白还原试验、荧光斑点试验、硝基四氮唑蓝纸片法。
- 可半定量判定 G-6-PD 活性，分为正常、中度及严重异常。
- 红细胞 G-6-PD 活性定量测定：
- 是确定 G-6-PD 缺乏最可靠的方法，具有确诊价值。
- 病人在急性溶血期及恢复期 G-6-PD 活性可正常或接近正常，通常在急性溶血后 2–3 个月后复查能较为准确地反映病入的 G-6-PD 活性。
- 基因突变型分析：用于产前诊断
- 红细胞海因小体生成试验：缺乏特异性
治疗
- 因此 G-6-PD 缺陷者本身不需要治疗。
- 防治原则：避免氧化剂的摄入、积极控制感染和对症治疗。
- 对急性溶血者，去处诱因，对症治疗。注意输注红细胞要避免亲属血。