再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）| 再障

一种可能由不同病因和机制引起的骨髓造血功能衰竭症。主要表现为骨髓造血功能低下、全血细胞减少及所致的贫血（红）、出血（巨）、感染（白）综合征。

根据病人的病情、血象、骨髓象及预后，通常将该病分为重型再障（SAA）和非重型再障（NSAA）。

病因和发病机制

• 可能通过 3 种机制发病：原发、继发性造血干祖细胞（种子）缺陷、造血微环境（土壤）、免疫（虫子）异常。
• 目前认为 T 淋巴细胞异常活化、功能亢进造成骨髓损伤在原发性获得性 AA 发病机制中占主要地位。
• AA 病人骨髓 CD34⁺ 细胞较正常人明显减少，减少程度与病情相关。

临床表现

SAA、NSAA 均表现为贫血、感染、出血，起病、进展、病情有所差异。

诊断与鉴别诊断

诊断

• 诊断标准：
  1. 全血细胞减少，网织红细胞百分数 < 0.01，淋巴细胞比例增高；
  2. 一般无肝、脾大；
  3. 骨髓穿刺（首选）：多部位（髂骨、胸骨）骨髓增生减低（< 正常 50%）或 重度减低（< 正常 25%），造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚（有条件者做骨髓活检可见造血组织均匀减少）；
  4. 除外其他全血细胞减少的疾病。
• 分型诊断标准：
  1. SAA-Ⅰ（AAA）：血象符合以下三项中的两项：网织红细胞绝对值 < 15×10⁹/L，中性粒细胞 < 0.5×10/L，血小板< 20×10⁹/L
     • 极重型再障（VSAA）：SAA- I的中性粒细胞 < 0.2×10⁹/L
  2. NSAA（CAA）：达不到 SAA-I 型诊断标准的 AA。
     • SAA-Ⅱ：NSAA 病情恶化，临床、血象及骨髓象达到了 SAA-I 型诊断标准。

鉴别诊断

急性造血功能停滞常由感染和药物引起，儿童与营养不良有关，起病多伴高热，贫血重，进展快多误诊为急性再障。病情有自限性，不需特殊治疗，2–6 周可恢复。

治疗

1. 支持治疗：

   1. 保护措施：预防感染（SAA 保护性隔离），避免出血（防止外伤及剧烈活动）等
   2. 对症治疗：
      1. 纠正贫血：血红蛋白低于 60g/L 且病人对贫血耐受较差时，可适量输血。
      2. 控制出血：促凝血药（止血药），如酚磺乙胺（止血敏）；抗纤溶药（合并血浆纤溶酶活性增高者），如氨基已酸（泌尿生殖系统出血病人禁用）；浓缩血小板（血小板减少引起的严重出血）。
      3. 控制感染（重要）
      4. 护肝治疗：AA 常合并肝功能损害，应酌情选用护肝药物。
      5. 祛铁治疗
      6. 疫苗接种

2. 针对发病机制的治疗：

   • 免疫抑制治疗：
     1. 抗淋巴/胸腺细胞球蛋白（ALG/ATG）：主要用于 SAA。用药前需做过敏试验，用药过程中用糖皮质激素防治过敏反应
     2. 环孢素：适用于全部 AA。
   • 促造血治疗：
     • 雄激素：适用于全部 AA。常用的有：司坦唑醇（康力龙）、十一酸睾酮（安雄）；达那唑、丙酸睾酮。
     • 造血生长因子：适用于全部 AA，特别是 SAA。常用粒-单系集落刺激因子（GM-CSF）或粒系集落刺激因子（G-CSF）。艾曲波帕（血小板受体激动剂）、重组人血小板生成素（TPO）。
   • 造血干细胞移植

疗效标准

除“无效”外，均应 3 个月内不输血。